在一項新的研究中，來自再生元制藥公司（Regeneron Pharmaceuticals）的研究人員發現了與未定潛能克隆造血（clonal hematopoiesis of indeterminate potential, CHIP）有關的新基因組變異。相關研究結果發表在2022年12月8日的Nature期刊上，論文標題為“Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes”。

在這篇論文中，這些作者描述了他們如何使用全外顯子和全基因組關聯分析來研究一些有體細胞突變的人的血液中的差異。

造血是一個導致細胞血液成分形成的過程?？寺≡煅窃撨^程中涉及細胞系發育的部分。每個人一生中的每一天都會產生大約3000億個新的血細胞，這一事實突出了這整個過程的重要性。

先前的研究已表明，在某些人身上存在著與CHIP相關的變異---每種變異都會產生獨特的影響。在這項新的研究中，這些作者研究英國生物庫和蓋辛格MyCode社區健康計劃（Geisinger MyCode Community Health Initiative）等大型數據集中的信息，試圖找到其中的一些變異。

為了找到他們所尋找的變異，這些作者將他們的搜索工作集中在已與CHIP相關的23個基因上。通過搜索628388人的數據，他們能夠確定40208攜帶著至少攜帶一個與CHIP相關的變異，隨后對他們所確定的攜帶者進行了全外顯子和全基因組研究。在這樣做的過程中，他們能夠確定24個位點，其中21個位點是以前沒有見過的。他們還發現他們能夠確定一些可能與某些人的克隆造血和端粒長度有關的變異。

每種CHIP亞型的表型組關聯圖譜。圖片來自Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-022-05448-9。

在這項新研究的另一部分，這些作者分析了英國生物庫中列出的人的健康特征，尋找攜帶CHIP變異的人與其他問題之間的關聯。在此過程中，他們發現攜帶克隆造血變異的人與COVID-19、心臟問題、肥胖和清除各種類型感染問題等疾病之間存在關聯。他們還發現存在有CHIP的人與癌癥腫瘤和骨髓性白血病的產生之間存在關聯。（ Bioon.com）

參考資料：

Michael D. Kessler et al. Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes. Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-022-05448-9.