知道你的祖先來自哪里是更好的癌癥治療的關鍵嗎?也許吧，但鑰匙放在哪里呢?我們如何從癌癥的根源找到現(xiàn)代解決方案?對于冷泉港實驗室(CSHL)研究教授Alexander Krasnitz來說，答案可能深藏在包含數(shù)十萬個腫瘤樣本的龐大數(shù)據(jù)庫和醫(yī)院檔案中。

Krasnitz和CSHL博士后Pascal Belleau正致力于揭示癌癥和種族或民族之間的譜系聯(lián)系。他們開發(fā)了一種新的軟件，可以從腫瘤DNA和RNA中準確地推斷出大陸血統(tǒng)。他們的工作也可以幫助臨床醫(yī)生開發(fā)早期癌癥檢測和個性化治療的新策略。

“為什么不同種族和民族的人患不同類型癌癥的幾率不同?”Krasnitz說。“他們有不同的習慣、生活條件、接觸的各種社會和環(huán)境因素。但也可能有遺傳因素。”

Krasnitz的團隊使用混合DNA檔案來訓練他們的軟件工具。他們從已知背景的癌癥和不相關的無癌癥基因組中創(chuàng)建了這些檔案。然后，他們測試了該軟件對已知血統(tǒng)的胰腺癌、卵巢癌、乳腺癌和血癌患者標本的表現(xiàn)。研究小組發(fā)現(xiàn)，該軟件將他們的混合特征與大陸人口進行匹配，準確率超過95%。

Krasnitz說:“我們有一個很好的發(fā)展模式。但很少有人來自單一的祖先。在某種程度上我們都是混在一起的。所以現(xiàn)在我們正在深入研究，測試未知祖先的腫瘤樣本，揭示祖先的混合物，并實現(xiàn)更多的區(qū)域特異性。”具體如何?現(xiàn)在，把西非和東非對比一下。

Krasnitz和Belleau最近加入了一項與諾斯韋爾健康公司和紐約州立大學下州醫(yī)療中心合作的結直腸癌研究。這項研究使他們能夠探索結直腸癌如何根據(jù)特定的種族或民族以不同的方式突變基因。他們希望進一步完善他們的軟件，不僅可以推斷整個基因組的祖先，還可以推斷其中每個單獨序列的祖先。

Belleau說:“如果我們能識別出更多易受不同癌癥或其他侵襲性疾病影響的局部祖先，就能幫助我們確定基因組中負責的特定部分，并針對其進行治療。”

現(xiàn)在，一個簡單的DNA拭子就能告訴你你來自哪里，你可能會遺傳哪些疾病。在未來，它可能也會給你打敗他們的方法。

Pascal Belleau, Astrid Deschênes, Nyasha Chambwe, David A. Tuveson, Alexander Krasnitz. Genetic Ancestry Inference from Cancer-Derived Molecular Data across Genomic and Transcriptomic Platforms. Cancer Research