根據12月20日發表在《Cell Reports》上的一項研究，人類仍在進化新的基因。研究人員報告說，隨著我們的血統進化，至少有155個人類基因從以前被認為是“垃圾”的DNA區域中涌現出來，其中包括大約400萬至600萬年前人類從黑猩猩中分離出來的兩個人類特有的基因。

“我認為這是一項偉大的研究，”Salk研究所的生物學家Alan Saghatelian說，他沒有參與這項工作。他補充說，如果有更多這樣的基因隱藏在顯而易見的地方，他“不會感到驚訝”。

這項新研究中描述的基因之所以長時間未被發現，是因為它們很小:它們的長度最多只有300個核苷酸，而一個典型的人類基因平均有10到15,000個堿基對。Saghatelian解釋說，盡管它們擁有開始和停止密碼子，可以像傳統基因一樣被細胞的轉錄機制讀取，但這些所謂的微基因——有時被稱為短開放閱讀框架(sORFs )——長期以來一直被認為是沒有功能的。

但最近的研究發現，敲除sORFs 會阻礙細胞生長，這表明它們畢竟很重要。例如，2020年的一項研究在人類細胞中發現了數百種功能性sORFs ，無論是在基因組的編碼區還是非編碼區。希臘瓦里亞歷山大弗萊明生物醫學科學研究中心的計算進化生物學家Nikolaos Vakirlis對這個數字很感興趣，他和他的同事們覺得有必要進一步研究這些基因上的奇怪現象，并推出了最新發表的研究。Vakirlis說:“我們到處都能發現特定物種的基因。所以它們的起源必須有一條進化路線。

利用2020年研究的數據，研究小組掃描了人類和脊椎動物的基因組，尋找產生蛋白質的功能性sORFs 。然后，利用已知的人類和脊椎動物系統發育信息，他們預測了在進化史上出現新的微基因時估計的sORFs 之間的進化關系。

通過這一過程，研究小組確定了所有脊椎動物共有的155個微基因。根據之前研究的數據，其中44種對細胞生長至關重要。其中三種具有與肌肉萎縮癥、色素性視網膜炎和Alazami綜合征等疾病相關的疾病標志物。研究小組還發現了一種與人類心臟組織有關的微基因，這種基因在大約700萬到900萬年前黑猩猩和人類從大猩猩中分離出來后突然出現。

有趣的是，Vakirlis和他的同事們發現這些新基因是從DNA的非編碼區域產生的，而不是通過突變或復制現有的基因。雖然基因復制被認為是所有物種新基因的主要來源，但微基因的出現可能解釋了人類如何發展出一些獨特的人類特征，以及其他動物如何獲得獨特的物種特異性表型。

Dana Farber癌癥研究所的醫生、Broad研究所的博士后研究員John Prensner沒有參與這項研究，他在電子郵件中說:“這項研究真的很重要。”他解釋說，科學家們已經知道sORFs 和其他非規范的開放閱讀框架有一段時間了，但還沒有確定它們可能做什么。他解釋說，即使在今天，微基因也是一種潛在的進化途徑。它們編碼“原始蛋白質”，或生物體開始嘗試的小蛋白質。這些蛋白質可能無處可去，隨著時間的推移會從基因組中消失，但也可能具有有用的功能，最終在基因組中固定下來。

Vakirlis說，“可能有更多的”sORFs 等待發現，也許更多的sORFs 與疾病有關。他指出:“這些只是在兩種細胞系上進行的實驗。”隨著在其他細胞系上進行更多的實驗，研究人員可能會發現大量與健康相關的信息，“并開始思考我們是否可以將[sORFs ]靶向于治療目的。”